Η διάγνωση της οστεοπόρωσης κατά κύριο λόγο γίνεται μετά την εμφάνιση καταγμάτων. Εμφανίζεται τόσο σε άνδρες και γυναίκες, όσο και σε παιδιά.
Ο προσδιορισμός των ομάδων υψηλού κινδύνου, η έγκαιρη διάγνωση της μειωμένης οστικής πυκνότητας αλλά και η πρόληψη της οστεοπόρωσης συμβάλλουν στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καταγμάτων και αναπηρίας.
Μέσω της osteonaplasis, διεξάγεται η εξειδικευμένη εξέταση μοριακού έλεγχου (DNA) – γενετικής ανάλυσης, όπου επιτυγχάνεται μία συνολική εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης αλλά και εξέλιξης της νόσου.
Το βασικότερο σημείο για την Osteoanaplasis είναι ο εντοπισμός και η εξάλειψη της αιτίας που μπορεί να οδηγήσει στην εκδήλωση της νόσου. Το 45-70% των περιπτώσεων οστεοπόρωσης σχετίζεται με το γενετικό υπόβαθρο. Συνεπώς, η πλήρης αξιολόγηση των γενετικών παραγόντων, μέσω της γενετικής ανάλυσης, αλλά και των μη γενετικών παραγόντων, μέσω της λήψης ενδελεχούς και εξατομικευμένου ιατρικού ιστορικού, επιτρέπουν την ακριβέστερη εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου αλλά και της πρόγνωσης της πορείας της.
Δίκτυο Γονιδίων Οστεοπόρωσης
Ένα από τα πιο γνωστά γονίδια που έχουν να κάνουν με την οστεοπόρωση είναι το γονίδιο του υποδοχέα της βιταμίνης D (γονίδιο VDR). Ο υποδοχέας της βιταμίνης D είναι ένας ενδοκυτταρικός υποδοχέας της βιταμίνης D3, ο οποίος είναι ικανός, σε παιδιά, νεαρά κορίτσια και σε γυναίκες που βρίσκονται μετά την εμμηνόπαυση, να αλλάξει την έκφραση των γονιδίων που συμμετέχουν στην ομοιόσταση του ασβεστίου, η οποία οδηγεί σε μειωμένη οστική πυκνότητα.
Επίσης, τα οιστρογόνα και οι υποδοχείς αυτών, μεταξύ των οποίων ο πιο σημαντικός είναι ο υποδοχέας οιστρογόνων άλφα(GSR1), παίζουν σημαντικό ρόλο όσον αφορά στο μεταβολισμό του οστίτη ιστού. Όλοι αυτοί οι υποδοχείς βρίσκονται τόσο στους οστεοκλάστες όσο και στους οστεοβλάστες. Τα οιστρογόνα μειώνουν την ποσότητα, τη δραστηριότητα και τη διάρκεια ζωής των οστεοκλαστών. Η όποια ανεπάρκεια αυτών ή των υποδοχέων των οιστρογόνων οδηγεί σε διαταραχή της οστικής απορρόφησης σε σχέση με το σχηματισμό οστού.
Επιπροσθέτως, το ένζυμο αρωματάση (CYP19A1) είναι σημαντικό για τη σύνθεση των οιστρογόνων και για την οστεοπόρωση, μετατρέποντας την τεστοστερόνη σε οιστρογόνα. Έρευνες έχουν δείξει ότι τα επίπεδα αρωματάσης επηρεάζουν το σπογγώδη ιστό του οστού στη Σπονδυλική Στήλη, ενώ η διαφορά στον αριθμό των υποδοχέων των οιστρογόνων επιδρά στο φλοιό του οστού στον αυχένα του Μηριαίου οστού.
Η ανισορροπία του συστήματος (RANK/RANKL/OPG) οδηγεί στην ανάπτυξη οστεοπόρωσης μετά την εμμηνόπαυση, λόγω ανεπάρκειας των οιστρογόνων. Ο βαθμός αναδιαμόρφωσης των οστών ελέγχεται από την ισορροπία μεταξύ της οστεοπροτεγερίνης (OPG) και του ενεργοποιητή του συνδέτη του υποδοχέα του κ-Β πυρηνικού παράγοντα (RANKL). Όταν αυτή η ισορροπία μετατοπίζεται προς το OPG, δημιουργείται αναστολή της απορρόφησης των οστών και κυριαρχεί ο σχηματισμός νέου οστού.
Η παραγωγή ορισμένων κυτοκινών προάγει τη γένεση οστεοκλαστών και αναστέλλει τη νέκρωση αυτών. Μία από τις κυριότερες κυτοκίνες (πρωτεϊνικά προϊόντα των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος) που επηρεάζουν το μεταβολισμό των οστών είναι η ιντερλευκίνη-6 (IL-6), στο γονίδιο της οποίας υπάρχουν προστατευτικοί παράγοντες, μέσω των οποίων μειώνεται ο κίνδυνος επαναρρόφησης των οστών και της εμφάνισης οστεοπόρωσης στις γυναίκες μετά την εμμηνόπαυση.
Ο μεταβολισμός του οστίτη ιστού ενεργοποιείται με τη συμμετοχή του LRP5 (πρωτεΐνη που σχετίζεται με τον υποδοχέα λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας 5), η οποία διεγείρει τον πολλαπλασιασμό και τη διαφοροποίηση των οστεοβλαστών και των οστεοκλαστών. Μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί του γονιδίου αυτού παίζουν ρόλο στην εμφάνιση καταγμάτων, τα οποία δεν εξαρτώνται από την οστική πυκνότητα, την ηλικία και το φύλο.
Τέλος, η διαταραχή της δομής του κολλαγόνου είναι μία από τις αιτίες των καταγμάτων στην οστεοπόρωση μετά την εμμηνόπαυση που επίσης σχετίζονται με την οστική πυκνότητα. Λόγω του κολλαγόνου, ο οστίτης ιστός παρουσιάζει συνδυαστικά τη σκληρότητα, την ανθεκτικότητα, την ελαστικότητα και την ευελιξία, ενώ οι πολυμορφισμοί στη ρυθμιστική περιοχή του γονιδίου COL1A1, που κωδικοποιεί την αλυσίδα α-1, οδηγούν σε διαταραχή του κολλαγόνου του οστού και κατ’ επέκταση αυτό αυξάνει τον κίνδυνο οστεοπόρωσης.
Η πλήρης αξιολόγηση των γενετικών και μη γενετικών (χαμηλή οστική πυκνότητα, γυναικείο φύλο, ηλικία πάνω από 65 ετών, καυκάσια φυλή, οικογενειακό ιστορικό οστεοπόρωσης, υπογοναδισμός, λήψη γλυκοκορτικοειδών για πάνω από 3 μήνες, ιστορικό καταγμάτων, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κάπνισμα, απουσία σωματικής άσκησης, ανεπαρκής πρόσληψη ασβεστίου, ανεπάρκεια της βιταμίνης D και η κατάχρηση αλκοόλ) παραγόντων επιτρέπουν την όσο το δυνατόν ακριβέστερη εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης οστεοπόρωσης αλλά και της πρόγνωσης της νόσου, καθώς και την εξατομικευμένη επιλογή προληπτικών και θεραπευτικών μέτρων.
Για ερωτήσεις ή διευκρινίσεις, μπορείτε να απευθυνθείτε στην Osteoanaplasis, όπου θα λάβετε οδηγίες από εξειδικευμένο φυσικοθεραπευτή.
